Distrofia endoteliale di Fuchs
La distrofia endoteliale di Fuchs è la più comune fa le distrofie corneali. É una condizione prevalentemente ereditaria – con predilezione per il sesso femminile – in cui l’endotelio corneale (il più interno degli strati della cornea) va incontro a degenerazione perdendo progressivamente le cellule che lo costituiscono.
Il ruolo dell’endotelio è quello di mantenere la cornea in uno stato di deidratazione pompando acqua al fuori di essa.
Quando il numero delle cellule endoteliali non è più sufficiente a mantenere la cornea deidratata , la cornea inizia ad assorbire acqua e a perdere la sua fisiologica trasparenza.
Questa condizione è definita edema corneale.
Come si manifesta?
I primi sintomi possono insorgere intorno ai 40 anni ma solitamente diventa clinicamente evidente dopo la quinta decade di vita.
Tra i sintomi più comuni vi sono:
- Diminuzione dell’acuità visiva
- Presenza di aloni intorno alle fonti di luce;
- Variazione della visione durante il giorno che risulta essere peggiore al risveglio
- Comparsa di bolle epiteliali negli stadi più avanzati della patologia.
Come fare diagnosi?
La diagnosi può essere fatta durante una visita oculistica di routine con l’esame alla lampada a fessura. Si possono infatti riscontrare le guttae, segno tipico della distrofia di Fuchs, che conferiscono il caratteristico aspetto “a ferro battuto” della cornea.
Si possono poi eseguire ulteriori approfondimenti diagnostici quali la microscopia endoteliale che permette di studiare il numero e la conformazione delle cellule endoteliali.
Come si tratta?
Negli stadi precoci della malattia si può optare per un trattamento con un collirio a base di soluzione salina ipertonica per ridurre lievemente l’edema corneale.
Questo rimedio, tuttavia, non cura la distrofia di Fuchs ma ne riduce solo la sintomatologia.
L’unico trattamento risolutivo è il trapianto di cornea (cheratoplastica) ovvero la sostituzione del tessuto malato con un tessuto sano proveniente da donatore.
Ad oggi, grazie ai progressi degli ultimi anni, nella maggioranza dei casi non è necessario eseguire una cheratoplastica a tutto spessore, sostituendo tutti gli strati ma è possibile eseguire un trapianto selettivo detto chertoplastica endoteliale.
La tecnica di scelta è chiamata DMEK (Descemet membrane endothelial keratoplasty) dove il complesso membrana di Descemet/cellule endoteliali, del paziente viene sostituito con il solo strato di membrana di Descemet/cellule endoteliali del donatore, senza presenza di tessuto stromale. Questo garantisce una bassissimo rischio rigetto, una ripresa visiva molto rapida e un risultato visivo spesso eccellente.
In alcuni casi selezionati, la tecnica DMEK non può essere eseguita e pertanto viene eseguita un’altra tecnica precedente di trapianto endoteliale detta DSAEK (Descemet stripping automated endothelial keratoplasty). Rispetto alla tecnica DMEK, in questo caso il complesso membrana di Descemet/cellule endoteliali viene impiantato insieme ad una parte di stroma del donatore.